Epilessia: a che punto è la ricerca?

L’epilessia è una malattia molto diffusa e, allo stato attuale delle cose, incurabile: non si può prevenire, non si può fare diagnosi precoce e i farmaci a disposizione non sono in grado di risolvere la patologia definitivamente.

Seppur fra molte difficoltà, la ricerca sta tentando diverse strade per affrontare questa malattia: in futuro, molto probabilmente, i pazienti affetti da epilessia riceveranno cure su misura, ognuno a seconda delle caratteristiche con cui la patologia si manifesta.

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L’epilessia è una malattia del cervello che può presentarsi con diversa intensità, determinata da un funzionamento anomalo dei neuroni: in condizioni fisiologiche normali, i neuroni inviano impulsi elettrochimici alle cellule circostanti generando così pensieri, sensazioni e azioni, mentre nei pazienti con epilessia l’attività nervosa è più o meno disturbata, una condizione che determina malessere, comportamenti anomali, crisi, convulsioni ed anche perdita di coscienza.

Durante una crisi epilettica i neuroni possono arrivare a scaricarsi fino a 500 volte in un secondo, quando normalmente lo fanno circa 80 volte: la crisi può intervenire di rado o anche più volte in uno stesso giorno.

Si stima che, solamente in Italia, vi siano 500.000 pazienti e circa 32.000 nuovi casi di epilessia ogni anno: questa patologia, dunque, rappresenta un problema sociale e sanitario di grande rilievo.

L’epilessia, inoltre, rappresenta il principale disturbo neurologico nei bambini: ogni anno circa cinque bambini su mille accusano il problema.

L’epilessia costituisce anche il motivo principale di ricorso alla terapia intensiva neonatale sia fra i neonati nati prematuri che tra quelli nati a termine: l’insorgenza precoce di epilessia in molti casi è responsabile di deficit neurologici a lungo termine.

Circa il 30-40% dei pazienti con epilessia non risponde a nessun trattamento terapeutico e neanche i farmaci sviluppati negli ultimi trent’anni hanno migliorato in positivo questa percentuale di insuccesso.

I progetti di ricerca su questo disturbo e i nuovi trattamenti in studio non sono moltissimi: nel 1996 vi erano ventiquattro farmaci antiepilettici in fase di sviluppo clinico, nel 2013 si sono ridotti solo a dieci. Recentemente la Commissione Europea ha finanziato sei progetti di ricerca con un investimento superiore ai 70 milioni di euro.

I diversi progetti di ricerca cercano di scovare nuovi metodi per diagnosticare la malattia, mettere a punto tecnologie in grado di ridurre gli effetti avversi delle terapie farmacologiche oggi disponibili, spesso davvero molto pesanti e invalidanti.

Parte della ricerca poi è riservata anche all’optogenetica, un’innovativa tecnologia che utilizza la terapia genica e la luce contro le crisi epilettiche.