di Francesca Soccorsi
«Grazie a un nuovo test prenatale, Tranquility, si possono individuare tre gravi malattie genetiche, la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la trisomia 18 (Sindrome di Edwards), le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, le microdelezioni, ovvero la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni, e il sesso del feto», spiega la dottoressa Lucy Costantino, genetista del Centro Diagnostico Italiano.
Tranquility, fra i test non invasivi in circolazione, offre un alto tasso di individuazione delle patologie cromosomiche ricercate e un basso numero di falsi negativi, cioè quei casi in cui il problema non viene rilevato dall'esame: «La possibilità di ottenere risultati falsi positivi o falsi negativi è molto bassa; il test ha una sensibilità e una specificità maggiori del 99,9 per cento, tanto che anche le Linee guida del Ministero della Salute sui metodi di diagnostica prenatale non invasivi ne hanno riconosciuto la validità», aggiunge la dottoressa Costantino.
COME SI ESEGUE IL TEST E QUANTO COSTA
Basta un semplice prelievo di sangue materno, che si può effettuare a partire dalla decima settimana di gestazione, in caso di gravidanza singola, e dalla dodicesima, se gemellare, per ottenere un campione adeguato di Dna fetale: «Una volta estratto il Dna del nascituro, si procede al "sequenziamento di nuova generazione", una delle più moderne tecnologie disponibili per l'analisi genetica.
In pratica, attraverso l'utilizzo di un particolare algoritmo di calcolo applicato a un campione biologico, si verifica la possibilità che il feto sia malato, con un attendibilità pressoché pari al 100 per cento», chiarisce l’esperta.
Tranquility non è al momento riconosciuto dal Sistema Sanitario Nazionale, ha un costo che oscilla tra i 500 e i 700 euro e permette di ottenere il referto entro sette-dieci giorni.
IL NUOVO TEST NON SOSTITUISCE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI
«Considerata l'attendibilità del test, se il risultato è negativo, la paziente non ha motivo di ricorrere a villocentesi o amniocentesi, esami che presentano un rischio di aborto spontaneo.
Al contrario, un'eventuale risposta positiva è, purtroppo, spesso, un referto di certezza, da confermare con procedure invasive», conclude la dottoressa Costantino.
26 agosto 2016
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