Sma o atrofia muscolare spinale: che cos’è, la diagnosi, le cure – Video
Grazie alla diagnosi precoce, oggi è possibile migliorare notevolmente la vita dei piccoli pazienti colpiti da Sma, malattia rara e genetica, e delle loro famiglie, come spiega l’esperto in questo video
L’atrofia muscolare spinale o SMA, la sigla con cui è maggiormente nota, è una malattia neuromuscolare rara genetica e rappresenta in tutto il mondo la principale causa di morte infantile.
È causata dalla mutazione di un gene, SMN1, che produce una proteina con un’azione di protezione sui motoneuroni, le cellule deputate all’innervazione della muscolatura scheletrica. In mancanza di questa proteina i muscoli si riducono e diventano deboli.
I pazienti colpiti dalla malattia presentano quindi ridotta capacità motoria, difficoltà a eseguire alcuni movimenti, in alcuni casi non riescono a camminare. Al deficit di forza e ipotonia si possono associare anche difficoltà respiratorie, di deglutizione, di parola.
L’importanza della diagnosi precoce
La diagnosi precoce oggi è possibile. Fondamentale stimolare i pediatri a riconoscere i primi segnali (ipotonia e deficit di forza), per inviare i bambini sospetti versi i centri di riferimento che potranno eseguire rapidamente una diagnosi genetica e somministrare le cure più adatte.
Individuare la SMA tramite la diagnosi tempestiva aiuta i medici a trovare le terapie giuste tra quelle oggi disponibili, per provare a cambiare le stime di mortalità a essa legate: come si diceva all’inizio, questa malattia rappresenta, infatti, la principale causa genetica di morte infantile in assenza di trattamento farmacologico adeguato. «La diagnosi precoce oggi può cambiare non solo la vita dei quelle dei bambini malati di SMA, ma anche quelle delle loro famiglie», come sottolinea il dottor Emilio Albamonte, medico neuropsichiatra infantile, Centro Clinico NeMO di Milano nel video qui sotto, in cui spiega che cos’è l’atrofia muscolare spinale e come si fa la diagnosi: «Abbiamo visto risultati straordinari con i bambini trattati prima dello sviluppo dei segni clinici della malattia (ovvero attraverso lo screening neeonatale, ndr). Per questi bambini è possibile prospettare uno sviluppo molto simile a quello di un bambino sano».
Fondamentale nella cura della Sma un approccio multidiscplinare, questo significa che bisogna lavorare con diversi specialisti, psichiatra, neurologo. E bene rivolgersi a centri di terzo livello, che hanno équipe specifiche per l’ambito multidisciplinare.
