Epilessia: 5 domande per capire che cos’è e come si cura
Sul tema epilessia ci sono ancora diversi aspetti da chiarire e circolano tante fake news. Ecco, in 5 domande a un grande esperto, i fondamentali da sapere
"L’epilessia è quella spaventosa dei film, con interminabili convulsioni a terra e la schiuma alla bocca". "Basta guardare la tv e arriva la crisi epilettica". "L'epilessia è una malattia infettiva". Sono solo alcune delle fake news o, almeno, delle imprecisioni riduttive che circolano ancora e non solo via web sull'epilessia. Abbiamo chiesto al professor Federico Vigevano, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma di chiarirci le idee. E vi segnaliamo una nuova Associazione di pazienti, che potrà essere di aiuto a chi soffre delle forme più gravi e rare.
Professore, che cos’è l’epilessia?
Il termine deriva dal greco e significa “cogliere di sorpresa”; la maggior parte delle crisi infatti è imprevedibile. Per spiegare la malattia oggi parliamo di tendenza del cervello a produrre scariche elettriche abnormi, che si esprimono clinicamente con le famose crisi. Le cellule nervose hanno carica elettrica e si scaricano e ricaricano sotto il governo di sistemi di controllo; al momento della crisi la scarica avviene al di fuori di ogni controllo. Attenzione alla parola tendenza: cioè non basta avere una sola crisi per fare la diagnosi di epilessia. I sintomi possono essere molto diversi, a seconda della zona del cervello che viene coinvolta dalla scarica elettrica abnorme.
Come capire se una persona soffre di epilessia?
La maggior parte della gente conosce solo l'epilessia più eclatante, con perdita di coscienza, caduta a terra e convulsioni. Esistono anche crisi minime, dove la persona si blocca per 5-6 secondi durante i quali sembra assente e non in grado di muoversi, oppure pone in essere dei movimenti anomali in una sola parte del corpo. Se, per esempio, viene colpito l’emisfero sinistro del cervello, sarà il braccio destro ad avere movimenti strani, oppure il capo e gli occhi devieranno verso destra; sono crisi di epilessia a tutti gli effetti.
Come ci si accorge che sta per arrivare una crisi?
In molti casi non è possibile, perché c’è una perdita di coscienza già all’inizio della crisi, quindi se ne ha consapevolezza solo quando tutto è finito. A volte però l'attacco è annunciato da strane sensazioni e da piccole difficoltà motorie; in realtà il paziente è già in crisi e può anche non avere alcuna compromissione della consapevolezza di sé.
Ci sono fattori che la possono scatenare?
Una volta erano i vecchi televisori a tubo catodico, perché producevano un’immagine intermittente, che scatenavano le crisi nei soggetti sensibili a questo tipo di luci. Il problema con le nuove tecnologie si è estremamente ridotto. Adesso può capitare in discoteca o percorrendo un viale alberato con il repentino e continuo passaggio ombre e luci. L’unico fattore scatenante riconosciuto, soprattutto negli adolescenti, è la perdita di sonno. I giovani che non dormono abbastanza, anche episodicamente, sono più esposti.
Ci sono orari o momenti in cui un attacco può presentarsi più di altri?
Il risveglio al mattino, soprattutto se c’è la necessità di dormire ancora perché si è fatto tardi la sera prima, è un momento di alto rischio. Ma ogni paziente ha un orario “preferito” dell’attacco, che tendenzialmente si ripete.
Una nuova associazione si occupa delle epilessie rare e gravi
Si chiama SCN2A, e prende il nome dalla mutazione del gene che causa una encefalopatia epilettica rara, spesso correlata a disturbi dello spettro autistico. « La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche e si accompagna a un mancato raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio già nei primi mesi, ma i sintomi hanno una variabilità enorme», spiega il professor Vigevano.
«Possono insorgere ipotonia, difficoltà respiratorie, alcuni bambini vanno incontro a disabilità grave. In altri casi la disabilità intellettiva e l’epilessia sono di lieve entità, ma possono comparire disturbi dello spettro autistico». «L’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete vuole essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara, promuovere la ricerca scientifica e la divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione. Uno dei nostri obiettivi è proprio mappare i casi italiani di SCN2A. Vogliamo anche promuovere la possibilità dello screening genetico per tutti i casi di encefalopatia epilettica privi di diagnosi. Gli esperti sostengono che attualmente solo il 25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fà, il problema è evidente», aggiunge Stefania Dantone, presidente della nuova Associazione (scn2a-italia.it).
