Inserita nel registro delle malattie rare, eppure non così infrequente, la sarcoidosi è una patologia infiammatoria caratterizzata dalla presenza di granulomi (noduli), estremamente variabili per numero e dimensioni, a livello di vari organi. «I distretti del corpo più interessati sono i polmoni, la pelle e i linfonodi, ma la sarcoidosi può manifestarsi anche a carico di altri apparati, come quello urinario e osteoarticolare», spiega la dottoressa Anna Maria Moretti, pneumologa all’Ospedale Santa Maria di Bari. «L’interessamento può riguardare uno o più di questi distretti, per cui i sintomi sono la diretta conseguenza delle manifestazioni a carico dell’organo interessato».
Quali sono i sintomi della sarcoidosi
La sarcoidosi è caratterizzata dalla comparsa di sintomi generici, quali stanchezza, sensazione di malessere e talvolta febbricola. «La sintomatologia più frequente in caso di coinvolgimento polmonare può comprendere tosse secca, ridotta tolleranza agli sforzi, mancanza di respiro più o meno accentuata e talvolta dolore toracico», racconta l’esperta.
Le manifestazioni cutanee, invece, sono abbastanza caratteristiche: noduli violacei e dolenti (eritema nodoso) e lesioni eritematose o maculo-papulose, che si localizzano soprattutto a carico delle gambe, ma possono evidenziarsi anche su naso e guance (lupus pernio), mentre in una percentuale inferiore di casi compaiono nella parte superiore del torace. «È frequente un interessamento dei linfonodi, che appaiono ingrossati e dolenti, soprattutto a livello del collo, delle ascelle o dell’inguine», descrive la dottoressa Moretti.
«Invece, la localizzazione a carico dell’apparato osteoarticolare è caratterizzata dalla presenza di artralgie, cioè dolore a carico di una o più articolazioni, con difficoltà nel movimento, mentre il coinvolgimento oculare è caratterizzato da alterazione della vista e comparsa di dolore e rossore oculare, glaucoma, uveite, prurito».
Esiste anche una sarcoidosi del sistema nervoso centrale, caratterizzata da convulsioni, difficoltà della deglutizione, mal di testa e così via. «Insomma, i sintomi sono l’espressione dell’apparato in cui la malattia si manifesta e il loro livello di gravità può essere differente. Per fortuna, nella maggior parte dei casi, i pazienti sono del tutto asintomatici oppure presentano sintomi lievi, ma non è infrequente la presenza di manifestazioni cliniche rilevanti».
Chi si ammala di sarcoidosi
La sarcoidosi può insorgere a tutte le età, ma colpisce con maggiore frequenza i giovani adulti, fra i 20 e i 40 anni, mentre è piuttosto rara nei bambini e negli anziani. Alcune etnie (come quella afro-americana) sono più interessate di altre, forse per una probabile predisposizione su base genetica, non ancora dimostrata scientificamente.
Come si fa la diagnosi
Vista la diffusione multisistemica, questa malattia necessita di una competenza specifica da parte del medico per richiedere gli esami più appropriati: generalmente si inizia con un’attenta visita che serve a indagare la presenza di sintomi e segni della malattia, auscultando il torace, palpando i linfonodi e l’addome, valutando se sono presenti lesioni cutanee o articolazioni dolenti.
Di solito, poi, si prosegue con test ematochimici, radiografia del torace (visto il frequente interessamento polmonare) e – in caso di sospetto – si approfondisce il quadro con una Tac del torace ad alta risoluzione per verificarne la localizzazione e la diffusione.
«Di routine viene effettuato anche un esame oftalmologico per escludere un eventuale interessamento subclinico dell’apparato visivo, così come sono raccomandati elettrocardiogramma ed ecocardiogramma per una valutazione cardiologica, mentre la richiesta di esami specifici deve essere orientata dalla sintomatologia riferita», tiene a precisare la dottoressa Moretti. «La diagnosi di certezza è garantita soltanto dall’esame bioptico, anche se in presenza di sintomi significativi una diagnosi di elevata probabilità può derivare anche dalla specificità del quadro radiologico e dalla positività del test S.ACE, l’enzima di conversione dell’angiotensina, che tende ad aumentare nelle forme acute di sarcoidosi».
Come si cura la sarcoidosi
Nella maggior parte dei casi, la sarcoidosi non necessita di terapia in quanto guarisce spontaneamente. «Per il controllo del dolore vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei, mentre nelle forme sintomatiche con evidente interessamento di organi specifici si utilizzano i corticosteroidi, che hanno il vantaggio di controllare la sintomatologia e ridurre l’infiammazione. L’uso di immunosoppressori invece deve essere limitato ai casi che non rispondono alla terapia cortisonica», specifica la dottoressa Moretti, che conclude: «La terapia comunque va iniziata solamente nelle fasi di acuzie, mentre in periodo di remissione si eseguono solo i normali controlli di routine».
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