Narcolessia: che cos’è, i sintomi, la diagnosi e la cura
Ecco l’elenco dei sintomi che segnalano la possibile presenza della narcolessia, malattia rara e subdola, ancor oggi poco conosciuta e trascurata
Un’irrefrenabile sonnolenza diurna e le palpebre che si chiudono, trovando una valvola di sfogo in brevi e ripetuti sonnellini, scanditi nell’arco della giornata: è la manifestazione più eclatante, ma non la sola, della narcolessia, una malattia rara e subdola, ancor oggi poco conosciuta e trascurata. Per questo nel 2018 è nato “Red flags”, progetto realizzato su iniziativa dell’Associazione nazionale narcolettici e ipersonni e patrocinato dall’Associazione italiana di medicina del sonno (Aims). Tra gli obiettivi: diffondere a medici di base, pediatri e pazienti, l’elenco di quei sintomi che, a mo’ di campanelli d’allarme, possono far sospettare la malattia e che suggeriscono la necessità di maggiori approfondimenti.
Già, perché a volte passano anche 15 anni prima di una diagnosi corretta, magari scanditi tra valutazioni e terapie errate perché la narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia o depressione. Identificarla sul nascere, invece, significa poterla mettere alle corde e garantire una miglior qualità di vita a chi ne soffre.
I campanelli d’allarme
«Negli under 16, sono tre le “bandierine rosse” che devono mettere in allarme: l’eccessiva sonnolenza diurna è quella immancabile, anche se si può manifestare in modi diversi», spiega il professor Giuseppe Plazzi, docente di neurologia presso l’Università di Bologna. «C’è chi ha improvvisi attacchi, o chi modifica la naturale alternanza tra sonno e veglia: rimane con gli occhi sbarrati per quasi tutta la notte, o ha un sonno talmente agitato, che durante la giornata non può far altro che dormire come un ghiro. Con ovvie ripercussioni negative sulla normale frequenza scolastica. Altri ancora, durante il giorno diventano irritabili per la stanchezza, disattenti o iperattivi, o svolgono le normali attività in uno stato di torpore tale, da sembrare automi, in balia di errori, dimenticanze e lapsus».
La seconda bandierina rossa di cui tenere conto e che a volte si associa alla sonnolenza diurna sono brevi episodi, detti di cataplessia, in cui i muscoli della testa e del tronco perdono tono e che scattano soprattutto nei momenti di forte emozione. «Senza volere, le palpebre si chiudono in modo intermittente, mentre la bocca si apre e la lingua fuoriesce. Oppure, sul viso si stampano smorfie involontarie, ottenute inarcando le sopracciglia, o tirando fuori la lingua», aggiunge il professor Plazzi.
«Da non sottovalutare, infine, anche un’accelerazione della pubertà, o una sua comparsa precoce (prima dei 9 anni), magari associata a un rapido aumento di peso: insospettabilmente è il terzo red flag della narcolessia nei ragazzi. In età adulta, invece, i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia», spiega il dottor Plazzi. «Possono però essere accompagnati da paralisi del sonno, ovvero dalla sensazione, al momento del risveglio o quando ci si sta per addormentare, di non riuscire a muoversi. Frequenti anche le allucinazioni, sogni a occhi aperti che si manifestano anche durante le ore diurne: per esempio, mentre si è alla guida dell’auto, avere la netta sensazione che qualcuno stia attraversando la strada davanti al proprio veicolo, tanto da frenare per non investirlo».
La diagnosi e la cura
«Due gli esami necessari per la diagnosi: una polisonnografia, che registra e studia le fasi del sonno, e l’Mslt, un test che misura la sonnolenza diurna», spiega il professor Plazzi. «Nei casi dubbi, può essere necessaria una puntura lombare per dosare l’orexina, sostanza prodotta dall’ipotalamo che aiuta a stare svegli e i cui valori in caso di narcolessia sono bassi o pari a zero».
Poi, una volta confermata la diagnosi, le cure approvate in Italia non mancano. Agendo sui sintomi, consentono a grandi e piccoli di condurre una vita normale: si avvalgono di un attivante della veglia associato a un farmaco a base di sodio ossibato, efficace nel migliorare il sonno notturno e nel conciliare la veglia diurna».
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