Endometriosi, un test genetico aiuta a scoprire se si è predisposte
Un tampone nella guancia può svelare la predisposizione a una forma avanzata della patologia. È consigliato alle donne in età fertile con ciclo doloroso e lungo, asintomatiche, o che già sospettino di soffrire del disturbo
Aiutare le donne a scoprire con largo anticipo se rischiano di essere affette da endometriosi: è l’obiettivo del test genetico "ENDOme", un esame di tipo predittivo che può accendere un campanello d’allarme sulla propria salute, senza tuttavia sostituire la diagnosi vera e propria. Consiste nel prelievo delle cellule della mucosa della bocca, attraverso un tampone veloce, poco invasivo e senza rischi.
A metterlo a punto è stato il Polo GGB, polo d’innovazione di genomica, genetica e biologia di Siena, insieme al reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia. Obiettivo: far risparmiare alle pazienti anni di dolori e incertezze. Accorgersi per tempo di soffrire di questa patologia, infatti, è un grosso vantaggio: l’endometriosi in molti casi può essere diagnosticata anche con un ritardo di 7-10 anni, a seguito di un percorso lungo e dispendioso.
Come si effettua l'esame
«L’esame per chi si trova a Siena può essere eseguito nel nostro laboratorio di genetica (raggiungibile per telefono al 366.9728236 o per email scrivendo a [email protected])», spiega Sara Amitrano, responsabile di laboratorio del Polo GGB. «In tutti gli altri casi è possibile richiederlo, riceverlo a domicilio con un piccolo costo aggiuntivo, ed effettuarlo dal proprio medico di base o in una struttura convenzionata con il nostro centro, che provvederà poi a inviare il tampone al laboratorio di genetica del Polo GGB».
«L’esito arriva in cinque o sette giorni e permette di anticipare il sospetto diagnostico, consentendo al ginecologo di suggerire i protocolli terapeutici più adatti molto prima della comparsa dei sintomi. Purtroppo le spese sono a carico della paziente e non sono sostenute dal Sistema Sanitario Nazionale. È consigliato alle donne in età fertile con ciclo doloroso e lungo, asintomatiche, che già sospettino di soffrire del disturbo o che presentino familiarità con l’endometriosi».
Un test genetico affidabile
Ma come funziona nel concreto il test? ENDOme utilizza la tecnologia di sequenziamento del Dna e ricerca una variante genetica del gene NPSR1. «Il test analizza il Dna delle cellule di sfaldamento della mucosa buccale. Non ci sono possibilità che restituisca falsi positivi: il risultato è sicuro al 99% e viene fornito con un commento che fornisce un’indicazione chiara al ginecologo», assicura Sara Amitrano.
«Tuttavia non è un esame diagnostico: chi presenta questa variante appartiene a quel range di popolazione con maggiore probabilità di avere una forma di endometriosi avanzata, ma la presenza della variante a livello genetico non vuol dire che poi di sicuro si svilupperà la patologia».
La ricerca su cento pazienti
Per predisporre il test è stato condotto uno studio insieme al reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia, guidato dal dottor Saverio Arena. L’indagine, i cui risultati sono poi stati sottoposti al comitato etico della Regione Umbria, è stata svolta su 100 pazienti con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi.
I risultati hanno confermato quanto già evidenziato da un altro report, pubblicato sulla rivista scientifica Science Translational Medicine, ovvero l’associazione della variante genetica presente nel gene NPSR1 con gli stadi di infiammazione cronica di pazienti affette da endometriosi. Si è scoperto cioè che le donne che nel Dna presentano questa variante, che si definisce “variante di suscettibilità”, hanno un rischio aumentato di sviluppare l’endometriosi di circa il 20-25% superiore rispetto a tutte le altre.
«In parole povere il Dna - chiarisce Amitrano - è composto da una sequenza, che può riportare delle varianti. Le donne con uno stadio di patologia avanzata, presentano maggiormente la variante "incriminata" rispetto alla popolazione generale. Per questo si dice che è una variante di suscettibilità alla patologia, perché è stato dimostrato che nelle donne con endometriosi in stadi avanzati è più presente rispetto a quanto lo è nella popolazione in generale. Essere a conoscenza del rischio aumentato di essere affette da endometriosi consente alle donne di provare a ridurre i danni causati dalla malattia».
«Sappiamo bene quanto possa essere difficile la vita per chi soffre di endometriosi», le fa eco Saverio Arena, direttore di Ostetricia e ginecologia all'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, «perciò dobbiamo cominciare ad acquisire la consapevolezza che è importantissimo identificare quanto più precocemente possibile le pazienti a rischio».
Il futuro della ricerca
«Stiamo proseguendo con lo studio scientifico – conclude la responsabile di laboratorio del Polo GGB - per migliorare questo strumento predittivo. Vogliamo ampliarlo coinvolgendo ulteriori regioni del Dna e renderlo più efficace grazie a una tecnica di sequenziamento massivo in grado di analizzare milioni di varianti comuni contemporaneamente e valutarne l’associazione alla patologia, o a tratti distintivi di essa».
8 novembre 2023
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