Malattie rare: il punto sulla diagnosi e sulla cura – Video
La diagnosi e la cura delle malattie rare oggi sono molto accurate e permettono di ottenere risultati importanti per diverse patologie. Una soddisfazione per la ricerca, che non può e non deve fermarsi. Ce ne parla nel video il professor Paolo Gasparini, genetista e Presidente della Società Italiana di Genetica Umana
Rare per definizione, ma numerose e complesse prese singolarmente. Le malattie rare si presentano spesso già dall’infanzia e la maggior parte di esse viene trasmessa geneticamente. A oggi sono circa 10.000 quelle conosciute e diagnosticate (almeno 8.000 solo in ambito genetico).
Cosa dire alle famiglie che spesso si sentono trascurate? Quali sono le malattie rare con i maggiori progressi nel campo della diagnosi e della cura? A chi rivolgersi per la diagnosi precoce?
Ne parliamo in questo video con il professor Paolo Gasparini, genetista e Presidente della Società Italiana di Genetica Umana. Che sottolinea gli importanti risultati raggiunti dalla ricerca: «Oggi è possibile offrire diagnosi molto accurate per tutte le malattie rare. Abbiamo a disposizione terapie efficaci come la genica, farmaci ad hoc. E, in generale, c’è una maggiore attenzione alla tematica».
