Malattie autoinfiammatorie rare: come si fa la diagnosi – Video
Febbre ricorrente che va e viene, senza una causa apparente. È il primo sintomo delle malattie autoinfiammatorie rare. Oggi, fatta la diagnosi, le cure permettono di vivere serenamente e di condurre una vita normale. Approfondiamo l’argomento con l’esperto in un video che trovi qui
L’infiammazione arriva da sola, con la febbre e, in apparenza, senza una vera e propria causa. Come se nell’organismo, all’improvviso, scoppiasse un forte incendio, che poi, dopo qualche giorno, si spegne da solo. È la principale caratteristica delle malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare (oltre 50), identificate in tempi recenti dalla ricerca. La più diffusa è la Febbre Mediterranea Familiare, ma ci sono anche la sindrome associata a difetto del recettore del Tumor Necrosis Factor, la Sindrome da Iper-IgD , le Criopirinopatie, l’Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica o malattia di Still, per citarne alcune.
Il sintomo comune: la febbre
Il sintomo principale che accomuna queste malattie è la febbre ricorrente. Ma come si fa a distinguerla da un’infezione più comune?
«Nella malattie autoinfiammatorie la febbre arriva da sola ed è sempre associata ad altri disturbi, quali, per esempio, dolori addominali e ai muscoli, macchie sulla pelle, gonfiore alle articolazioni. Generalmente i sintomi sono sempre gli stessi nei pazienti colpiti e variano da malattia a malattia», spiega il professor Fabrizio De Benedetti, responsabile Reumatologia e Immunoreumatologia dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervistato nel video qui sotto.
La diagnosi e le cure
Per fortuna, la conoscenza di queste malattie rare si sta diffondendo e ormai molti pediatri di base sanno riconoscere le febbri ricorrenti e indirizzare il paziente nei presidi specialistici, abituati a studiare le malattie autoinfiammatorie (si tratta dei centri di reumatologia pediatrica). «La diagnosi è innanzitutto clinica ed è basata sulla storia degli episodi febbrili. È importante tenere un diario di questi ultimi, dei sintomi associati e delle terapie sintomatiche somministrate», sottolinea il professor De Benedetti. In seguito, si arriva poi a una diagnosi molecolare (genetica e immunologica).
