Buone notizie per i quasi 4000 italiani (3.779, per l’esattezza) che soffrono di emofilia A, una malattia genetica ereditaria che comporta la carenza di un particolare fattore della coagulazione, chiamato fattore VIII. Di conseguenza, chi ne soffre va incontro a frequenti emorragie, sia spontanee sia in conseguenza di traumi, anche piccoli, come colpi, cadute, tagli o ferite.
La terapia preventiva classica
«Le perdite emorragiche che si verificano nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni non solo possono essere molto pericolose o addirittura fatali (pensiamo a quelle cerebrali) ma, se ripetute, possono danneggiare in modo permanente il distretto interessato», spiega la dottoressa Rita Carlotta Santoro, responsabile del Centro emofilia, emostasi e trombosi dell’Ospedale di Catanzaro.
«Basti pensare, ad esempio, alle ripetute emorragie all’interno dell’articolazione del ginocchio, che può portare ad artropatie invalidanti e alla necessità di ricorrere a una protesi».
Per questa ragione, a partire dagli anni ’90 si è cominciato a somministrare la terapia sostitutiva con l’F VIII (il fattore della coagulazione carente) non soltanto al bisogno, in caso di emorragie, ma anche a titolo di profilassi, per prevenire nel miglior modo possibile ogni situazioni a rischio.
Ed è nell’ambito delle molecole di ultima generazione, derivate non dal plasma sanguigno ma ottenute mediante la tecnologia del Dna ricombinante, che è stato di recente lanciato sul mercato un nuovo farmaco.
Il concentrato ricombinante
«Si chiama Bay 81-8973 ed è un nuovo concentrato ricombinante: da somministrare come gli altri per via endovenosa, ha il vantaggio di essere più stabile e di offrire una protezione più a lunga durata contro il rischio di emorragie», puntualizza la dottoressa Santoro. «Fatto che nel lungo termine riduce drasticamente anche il rischio di danni articolari permanenti».
Lo studio sull’efficacia
Uno studio clinico che ha arruolato oltre 200 bambini e adulti provenienti da 60 centri per l’emofilia presenti in 25 Paesi diversi ha dimostrato che Bay 81-8973 riesce a ridurre il numero di infusioni settimanali, nei pazienti affetti da gravi forme di emofilia A.
La loro frequenza viene ridotta notevolmente, passando da 3-4 infusioni alla settimana a una media di 2. Una riduzione che migliora sensibilmente la qualità della vita dei pazienti, soprattutto dei bambini che mal sopportano le continue infusioni con un ago nel braccino. Meno “punture”, meno stress per loro e le mamme.
Lo studio preliminare al lancio di Bay 81-8973 è stato condotto all’interno del progetto di ricerca internazionale chiamato Leopold (Long-term efficacy open-label program in severe hemophilia A disease) teso a valutare la farmacocinetica, l’efficacia e la sicurezza dell’innovativo concentrato ricombinante.
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Articolo pubblicato sul n. 20 di Starbene in edicola dal 02/05/2017
