L'emofilia è una malattia rara, di origine genetica, che colpisce soprattutto i maschi. In Italia ne soffrono oltre 4.300 persone; in Europa sono circa 31.000 le persone affette da emofilia A e B.
Eppure c'è ancora molto da fare per i pazienti emofilici italiani, che patiscono un livello disomogeneo di assistenza sanitaria interregionale.
Per porre l'attenzione sulla malattia, il 16 aprile FedEmo celebra la XIV Giornata Mondiale dell'emofilia. L’appuntamento è a Roma, presso il Centro Congressi Palazzo Rospigliosi.
Ecco quali sono i sintomi e la natura di questa patologia cronica che colpisce il sangue.
Cos'è l'emofilia
L'emofilia è caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie.
I tipi di emofilia
Ci sono due tipi di emofilia: A e B. L'emofilia di tipo A è la forma più comune. È dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione; si registra in un caso ogni 10.000 maschi.
L'emofilia di tipo B è spesso definita malattia di Christmas (dal nome della famiglia in cui è stata identificata per la prima volta) ed è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. Si verifica in un caso ogni 30.000 maschi.
L'emofilia può essere di tre livelli in base alla gravità, determinata dalla complessità della carenza di attività del fattore coagulante:
- emofilia grave, quando la percentuale di attività del fattore coagulante è inferiore all'1%;
- emofilia moderata, quando la percentuale di attività è compresa tra 1 e 5%;
- emofilia lieve, quando la percentuale di attività è compresa tra 5 e 40%.
I sintomi dell'emofilia
Nelle persone sane l’organismo è in grado di riparare i danni minimi in cui ci si imbatte nel corso della vita quotidiana. Nelle persone emofiliche, nella maggior parte dei casi, piccole ferite o graffi non creano problemi, ma le piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni (emartri) e muscoli (ematomi) possono continuare a sanguinare, provocando emorragie. Queste emorragie talvolta sono "spontanee", poiché è impossibile risalire alla causa che ha provocato il sanguinamento.
Le articolazioni più comunemente colpite da queste manifetazioni sono il ginocchio, la caviglia (in particolare nei bambini), il gomito, la spalla e l'anca.
I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici, ma il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro a un'emorragia più volte alla settimana o poche volte l'anno.
A che età si manifesta
È raro che i neonati presentino problemi, questo almeno finché non iniziano a stare seduti o a camminare, di solito attorno all’età di 6-9 mesi. Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti.
I primi segnali di un'emorragia, che possono mettere in guardia i genitori, sono una tumefazione dolorosa o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba. Poi, man mano che cresce, il bambino impara a riconoscere da solo un’emorragia, ma il timore di un'iniezione, di non poter andare a scuola o a giocare, o la paura di essere ricoverato in ospedale, spesso lo spinge a nascondere l’accaduto ai genitori.
11 aprile 2018
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