di Simona Santoni
Il 29 febbraio è un giorno giovane e timido, che fa mostra di sé solo ogni quattro anni. Non poteva che legarsi a questa data particolare la Giornata mondiale delle malattie rare, in calendario nell'ultimo giorno di febbraio di questo 2016 bisestile. Un giorno raro, dedicato a persone speciali.
I NUMERI IN ITALIA
Ma cosa si intende per malattia rara? Una patologia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila. In verità non è ancora del tutto noto il numero di queste malattie. Secondo il rapporto UNIAMO, Federazione italiana Malattie rare, l'OMS ne stima circa 6.000 mentre in documenti della Comunità Europea se ne contano circa 8.000. All'interno di queste patologie si collocano anche quelle ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di una persona ogni milione.
In Italia sono circa 670.000 le persone a cui è stata diagnosticata una malattia rara. Si tratta però di un campo del sapere umano in continua espansione e dai confini incerti. Le stime crescono con il progredire della scienza e in particolare della ricerca genetica e con l'evidenziarsi di nuove malattie. Il 70% dei malati rari sono bambini in età pediatrica.
Spesso chi è colpito da questi mali brancola nel buio, non sa che nome dare al suo disturbo, bussa a tante porte prima che qualcuno riesca a individuare l'origine dei suoi problemi. Anche per questo si parla pure di malattie "orfane": colpendo un numero limitato di persone, non sono comune oggetto di ricerca, interessano meno studiosi e medici e spesso non si hanno a disposizione farmaci e terapie specifiche.
MALATTIE RARE, QUALI SONO
La politica italiana si è occupata per la prima volta delle malattie rare nel 2001 con decreto minesteriale, che ha previsto la realizzazione di una rete diagnostica, clinico assistenziale ed epidemiologica, e ha definito una lista ufficiale di malattie rare, dando ai pazienti la possibilità di godere di particolari benefici e del diritto all'esenzione.
Sindrome di Werner, mucolipidosi, malattia di Farber, amiotrofia, gastroschisi, sindrome di Sjögren-Larsson (diversa dalla Sindrome di Sjögren che non è rara ma è spesso sottodiagnosticata), focomelia, malattia di Norrie, policondrite, pemfigo, diabete insipido nefrogenico, xeroderma pigmentoso, amiotrofia spinale infantile... Queste solo alcune delle migliaia di malattie rare riconosciute. L'80% di esse è di origine genetica. Per lo più si tratta di mali cronici e potenzialmente mortali.
In Italia il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un'altra regione per averne una esatta.
IL PORTALE AD HOC
Prezioso per chi è affetto da malattie rare è il portale Orphanet, al quale aderiscono quasi tutti gli Stati dell'Unione Europea. È un importante strumento di informazione: fornisce elenco, classificazione ed enciclopedia delle malattie rare e i relativi geni-malattia, una guida ai centri specializzati e ai laboratori diagnostici, un aggiornamento sui progetti di ricerca, contatti delle associazioni dei pazienti. Inoltre, grazie alle help line, orienta le persone verso la soluzione ai loro problemi di salute, fornendo anche l'adeguato supporto sociale e psicologico.
COME PARTECIPARE E COME AIUTARE
Per la Giornata mondiale delle malattie rare, UNIAMO quest'anno lancia lo slogan "Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare". L'obiettivo è dar eco alla voce dei pazienti e riconoscere il loro ruolo cruciale nel migliorare la loro vita e quella di chi li assiste, esprimendo in prima persona le proprie esigenze nei tavoli decisionali. Sui social l'hastag è #UniamoLaVoce. Ogni utente è invitato a pubblicare un video con il suo urlo e attraverso il meccanismo della social mention può invitare i suoi contatti a fare lo stesso.
In 170 piazze di oltre 125 città si susseguiranno eventi (qui l'elenco delle iniziative).
Vuole sostenere la ricerca scientifica per le malattie rare "Vite Coraggiose", la campagna di comunicazione sociale e di raccolta fondi dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Il 29 febbraio ricorre solo ogni 4 anni, ma quando arriva sa generare energie bellissime. Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione.
29 febbraio 2016
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