Un pool di superspecialisti internazionali, comprendenti le eccellenze della ricerca italiana (Istituto nazionale tumori, Ieo, il Firc di Oncologia Molecolare) ha scoperto, con l’aiuto dell’Airc, nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare il carcinoma mammario, portando a 167 il numero di varianti che predispongono alla malattia.
Sappiamo già, oggi, che le donne portatrici della mutazione Brca1 e 2 hanno un elevato rischio di sviluppare entro i 70 anni un tumore mammario od ovarico e, per questo, vengono sottoposte a controlli più stringenti (mammografia ed ecografia, in alcuni casi la risonanza magnetica). Per fortuna, queste mutazioni, pur essendo ad alto rischio, sono rare.
I ricercatori, studiando 137mila pazienti con tumore mammario, 18.900 con Bcra1 e 119mila donne sane, hanno evidenziato decine di nuove varianti genetiche che predispongono alla malattia, piuttosto diffuse nella popolazione e a basso rischio.
L’idea è quella di usare un test che evidenzi tutte le varianti in una donna per darne un identikit preciso di rischio. Il modello matematico per farlo c’è già: si chiama PRS (Polygenic Risk Score) e il test del sangue, effettuato su tutte, sarà il futuro della diagnosi genetica.
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Articolo pubblicato sul n. 47 di Starbene in edicola dal 07/10/2017
