di Oscar Puntel
La mutazione di un gene - chiamato NEK1 - sarebbe altamente responsabile dello sviluppo della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, nella sua forma familiare, cioè quando la malattia è presente in più di una generazione di uno stesso albero genealogico.
È la conclusione cui è giunta una ricerca internazionale, con il contributo importante dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano e del Centro Dino Ferrari dell'Università di Milano. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, porta la firma, fra gli altri, del ricercatore Nicola Ticozzi e del professor Vincenzo Silani.
CHE COS’È IL GENE NEK1
«Da tempo sapevamo che un certo numero dei nostri pazienti presentava delle forme “familiari” di malattia, ovvero che la Sla si trasmetteva fra le generazioni, almeno per una certa percentuale di casi. Abbiamo quindi focalizzato la nostra attenzione sulle cause genetiche di questa familiarità, anche perché capire le cause significa capire come funziona la malattia», ci spiega il dottor Ticozzi.
I ricercatori hanno quindi analizzato il genoma dei pazienti malati e l’hanno confrontato con un gruppo di soggetti sani. «Volevamo vedere cosa c’è nei pazienti affetti da Sla che non c’è nei sani e con un metodica di analisi genetica e statistica molto raffinata abbiamo individuato il gene NEK1 come potenziale fattore di rischio della malattia. I pazienti che hanno delle mutazioni a livello del gene NEK1 presentano un forte rischio di sviluppare la Sla», aggiunge il ricercatore.
LE CONFERME DA ALTRI STUDI INTERNAZIONALI
I dati evidenziati dai ricercatori italiani hanno trovato conferma in altri studi olandesi. «Mentre eravamo focalizzati su un confronto del materiale genetico, siamo venuti a sapere che in Olanda si stava studiando una famiglia di un piccolo paese, isolato geograficamente. E in tutte le persone affette di Sla di quella famiglia si era riscontrata la mutazione del gene NEK1», specifica il dottor Ticozzi.
«Abbiamo confrontato i dati e siamo rimasti sorpresi: avevamo identificato lo stesso gene, seguendo due strade diverse. Di qui l’idea di collaborare e di unire i dati in una stessa pubblicazione».
Oltre a Irccs Istituto Auxologico Italiano e Centro Dino Ferrari di Milano, la ricerca ha visto anche la collaborazione del dipartimento di neurologia della University of Massachusetts Medical School (Usa) e del Brain Centre Rudolf Magnus presso University Medical Centre Utrecht (Olanda).
NEL FUTURO UNA CURA PERSONALIZZATA PER LA SLA
La Sclerosi laterale amiotrofica è malattia degenerativa che si manifesta con un invecchiamento precoce di un particolare gruppo di cellule che si chiamano motoneuroni: sono quelle cellule del sistema nervoso centrale che comandano il movimento dei muscoli. I pazienti quindi vanno incontro a paralisi progressiva che li porta alla morte per insufficienza respiratoria.
Abbiamo chiesto al dotto Ticozzi quali saranno le conseguenze terapeutiche di questa scoperta: «È troppo presto per dirlo. Bisogna essere molto cauti in questo campo, anche perché siamo ancora a livello di ricerca di base. Ogni scoperta di un nuovo gene aggiunge una tessera al puzzle dei meccanismi della malattia e di future cure», ricorda Ticozzi. «Specialmente le scoperte a livello genetico non ci permettono ancora di individuare le ricadute immediate.
Possiamo però senz’altro affermare che un domani il trattamento terapeutico per la Sla sarà un combinato di terapia genica, farmacologia e cellule staminali. Non ci sarà un protocollo farmacologico uguale per tutti: piuttosto avremo tante terapie ritagliate sui casi singoli».
I GENI COINVOLTI NELLA FORMA DI SLA NON EREDITARIA
Un altro contributo importante della ricerca italiana ha riguardato la Sla “sporadica”, cioè la forma di malattia che non presenta una familiarità genetica. Per questa tipologia di Sla si è riscontrato il coinvolgimento di alcuni geni che, mutati, sarebbero collegati alla manifestazione della malattia. Sono: il gene Sarm1 sul cromosoma 17, il gene C21orf2 sul cromosoma 21, il gene Mobp sul cromosoma 3 e il gene Scfd1 sul cromosoma 14.
Anche questa ricerca è apparsa su Nature Genetics. Anche questo studio ha visto il contributo dello team di ricerca di Vincenzo Silani (direttore del Centro Dino Ferrari) e del Consorzio Slagen, gruppo di ricercatori di genetica della Sla.
agosto 2016
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