Sindrome di Nager: cos’è, cause, sintomi, cure
È una patologia rara, geneticamente determinata, che porta a malformazioni cranio-facciali di vario tipo, fra cui uno scarso sviluppo della mandibola. Un intervento straordinario è stato eseguito a Catania su una ragazza di 16 anni
Sta facendo il giro del web la storia di Aurora (il nome è di fantasia), la ragazza di 16 anni che ha aperto per la prima volta la bocca dopo un intervento straordinariamente complicato, dove l’équipe medica ha “sbloccato” la sua mandibola, serrata dalla nascita per colpa di una rarissima sindrome genetica, la sindrome di Nager. L’operazione è avvenuta presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “Gaspare Rodolico - San Marco” di Catania, sotto la guida del professor Alberto Bianchi dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Maxillo-facciale, in collaborazione con il professor Massimo Robiony, direttore della Clinica Maxillo-facciale dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine, e il suo professore associato Salvatore Sembronio.
«Abbiamo atteso i 16 anni di età perché, trattandosi di una chirurgia molto complessa, si cerca di attuarla nel momento in cui lo scheletro facciale è vicino alla maturità, per evitare di dover intervenire nuovamente», spiega il professor Alberto Bianchi. «In questo modo, gli eventuali cambiamenti saranno gestiti adesso a livello ortodontico, non più chirurgico».
Cos’è la sindrome di Nager
La sindrome di Nager è una malformazione facciale congenita, cioè presente già alla nascita, talmente rara che non è del tutto chiara la vera incidenza mondiale. «Al momento, la letteratura scientifica ne riporta solo cento casi, anche se probabilmente sono di più», riferisce il professor Bianchi. «Facendo un confronto con altre malattie rare del distretto facciale, come la sindrome di Goldenhar che interessa circa un nato ogni 3000-4000 bambini o la sindrome di Crouzon che ne coinvolge almeno uno su 40mila nati, quella di Nager è così rara da impedire un calcolo preciso sull’incidenza».
Nota anche come disostosi acrofacciale, questa sindrome provoca delle alterazioni nello sviluppo delle ossa facciali e degli arti, soprattutto quelli superiori, determinando per esempio avambracci corti, ridotta mobilità del gomito e assenza di alcune dita. «Raramente, invece, si associano dei deficit intellettivi, per cui i bambini che ne sono affetti sono dotati di un pieno potenziale cognitivo», tiene a precisare l’esperto.
Quali sono i sintomi della sindrome di Nager
Il primo e il secondo arco branchiale, ovvero le strutture ossee che compaiono alla quarta settimana di sviluppo dell’embrione e da cui origina poi lo scheletro della bocca, non si sviluppano correttamente per colpa di questa sindrome. «Nella nostra signorina era presente soprattutto un’anchilosi dell’articolazione temporo-mandibolare, una sorta di blocco dello snodo tra la mandibola e il cranio, quello che ci consente di aprire e chiudere la bocca», descrive il professor Bianchi.
Nata nel 2007, Aurora è viva per miracolo grazie a un attento anestesista che le ha evitato il soffocamento in sala parto con l’immediata intubazione. «A pochi giorni di vita, è stata poi sottoposta a tracheostomia, un “forellino” realizzato nella parte anteriore del collo per raggiungere la trachea e permettere la respirazione. È poi seguita la gastrostomia endoscopica percutanea, più nota come P.E.G., l’inserimento del classico sondino che permette di somministrare cibi, liquidi e farmaci direttamente nello stomaco».
Come si manifesta la sindrome di Nager
La sindrome di Nager è una malattia autosomica dominante a diversa penetranza: significa che la manifestazione facciale della malformazione può presentarsi a gradi estremamente diversi. Come in tutte le patologie che interessano il primo e il secondo arco branchiale, anche l’udito può essere deficitario, richiedendo il ricorso ad apparecchi acustici.
Come si è svolto l’intervento
«In questo intervento, abbiamo aumentato le dimensioni della mandibola che, essendo anchilotica, non si è sviluppata nel corso del tempo. Questo fenomeno accade anche in altri distretti del corpo: il non utilizzo di un organo ne impedisce il normale sviluppo e, infatti, i bambini con sindrome di Nager presentano micrognazia, cioè una mandibola di dimensioni e volume estremamente ridotti», spiega l’esperto.
Per arrivare a questa straordinaria chirurgia, è servito un lungo percorso di preparazione: negli anni, Aurora è stata sottoposta a diversi interventi di distrazione osteogenetica, una metodica di allungamento delle ossa (in questo caso del corpo mandibolare), che aveva già permesso di aprire la sua bocca di pochi millimetri ed esplorare il cavo orale, riscontrando una totale assenza del palato, detta aplasia.
«Adesso, finalmente, la signorina può aprire la bocca di circa 4 centimetri e questo le consentirà di alimentarsi con cibi più consistenti, di parlare, di ridere, di iniziare un percorso di igiene orale. Fra un po’ di tempo, contiamo di sottoporla anche a un intervento di palatoschisi per intervenire sul palato e migliorare la fonesi, che nel frattempo andrà allenata con sedute di logopedia», conclude il professor Bianchi.
12 ottobre 2023
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