Retinite pigmentosa: sintomi, diagnosi, cure

Totò Cascio era il bambino protagonista al fianco di Filippe Noiret di Nuovo Cinema Paradiso, film che ha vinto il Premio Oscar nel 1990. L'attore è tornato alla ribalta di recente, ma per un’altra ragione. Ha dichiarato infatti di soffrire di retinite pigmentosa, una malattia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione della retina, che causa la progressiva perdita della vista, fino ad arrivare alla cecità. Totò Cascio, oggi 42enne, racconta che oggi riesce solo a percepire se c’è luce nella stanza, quando ci sono le finestre aperte. E che ha deciso di parlare della sua malattia, di accettare la “sua” cecità, sconfiggendo così le ansie e le paure che lo avevano portato a nascondersi dal mondo. Un atto di coraggio, uno stimolo per tutti a non perdersi di animo, che lui ha descritto bene nel libro appena uscito, La gloria e la prova (Baldini+Castoldi), la storia della sua vita. Ed è sempre Totò che nel cortometraggio “A Occhi Aperti”, dalla regia di Mauro Mancini e realizzato da Movimento Film con Rai Cinema per Fondazione Telethon, disponibile su Rai Play, racconta in prima persona la sua condizione, che cosa vuol dire perdere la vista e ritrovarsi in un labirinto emotivo dal quale cerca di uscire con tutte le proprie forze.

La scoperta della malattia e i sintomi

Tra i 9 e i 13 anni circa, Totò Cascio vive sotto i riflettori. Poi, la scoperta che qualcosa non va nella visione e la diagnosi: retinite pigmentosa. In genere, i sintomi si manifestano proprio prima dei 20 anni, com’è accaduto a Totò. Nella forma più tipica, i primi segnali consistono nella diminuzione della capacità di vedere in condizioni di penombra e nel restringimento del campo visivo. In altri casi, invece, i disturbi iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. Tutte le forme di retinite pigmentosa provocano una perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale.

Le cause della retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa raggruppa più forme. La causa principale è rappresentata dalle alterazioni genetiche che la persona eredita da uno oppure da entrambi i genitori e che a sua volta può trasmettere. «Si conoscono un centinaio di geni che, se mutati, possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia», spiega Alberto Auricchio dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, Napoli.

«Le modalità di trasmissione possono essere diverse. Viene definita autosomica dominante nel caso di un genitore malato, che ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Si definisce invece autosomica recessiva quando i genitori sono entrambi portatori sani, con il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Infine, l’eredità può essere legata all’X e quindi la madre portatrice trasmette la malattia solo ai figli maschi con una probabilità del 50%, mentre le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane. In alcuni casi poi la malattia si presenta in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia».

Come si fa la diagnosi

Quando Totò ha cominciato ad avere le prime avvisaglie di perdita della vista, i genitori non hanno perso tempo e si sono rivolti a uno specialista. La diagnosi consiste innanzitutto dall’osservazione clinica e dal colloquio con il paziente, per individuare i sintomi. È fondamentale pure il colloquio coi genitori, anche per individuare l’eventuale presenza di precedenti in famiglia. Per confermare la diagnosi invece sono necessari alcuni esami come l’esame del fondo dell’occhio che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina e l’elettroretinogramma che misura l’attività elettrica della retina. Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.

Le cure della retinite pigmentosa

Attualmente non esiste ancora una cura definitiva. Ci sono però soluzioni che aiutano a rallentare il decorso della malattia, come sostanze quali la vitamina A e la luteina. È importante anche difendere la retina utilizzando occhiali che proteggono dalla luce dei raggi solari.

La ricerca però sta facendo passi da gigante e sono in corso studi su strategie terapeutiche come la retina artificiale e farmaci mirati. «Insieme al gruppo guidato da Alessandra Recchia dell’Università di Modena e Reggio Emilia, stiamo analizzando e valutando l’utilizzo dell’editing genetico, un’innovativa tecnica», conclude il professor Auricchio. «Prevede l’aggiunta di una copia corretta del gene all’interno delle cellule della retina o, nelle forme più gravi, la disattivazione della copia mutata e quindi “difettosa”, del gene. In questo modo, si lascia solo la copia sana del gene che funziona normalmente».

marzo 2022

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