Malattie del fegato, un nuovo farmaco per la colestasi intraepatica familiare
Un gruppo di esperti italiani ha condotto uno studio con risultati incoraggianti: c’è un nuovo farmaco efficace contro le malattie genetiche del fegato, che potrebbe evitare interventi chirurgici e trapianto
Le malattie del fegato sono destinate ad aumentare: si stima che nei prossimi 10 anni cresceranno del 50% i casi di cirrosi e del 100% gli epatocarcinomi. Già oggi, però, la situazione desta qualche preoccupazione da parte degli esperti. I dati indicano 2 milioni di vittime all’anno per queste patologie. Non solo.
Come indicato dall’Istituto Superiore di Sanità, già nel 2021 la steatosi epatica aveva un’incidenza del 22-27% mentre uno studio recente della Prevenzione nei Dipartimenti di Emergenza Accettazione - PreDEA ha indicato valori ancora più alti: su un totale di 170 pazienti arruolati, il 40% è risultato affetto da steatosi epatica. Eppure c’è una buona notizia: l’arrivo di un nuovo farmaco pensato per l’età pediatrica e per una specifica patologia molto invalidante per i bambini che ne soffrono.
Il nuovo farmaco per i bambini
Si tratta dell’Odevixibat, che è risultato efficace nel trattamento dei pazienti pediatrici affetti da colestasi intraepatica progressiva familiare PFIC, una rara malattia genetica del fegato che causa gravi alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile. In chi ne soffre provoca un prurito spesso molto invalidante, ma anche problemi della crescita e dell’apprendimento.
La buona notizia è che un gruppo italiano di esperti, coordinati dal dott. Angelo Di Giorgio, pediatra dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bergamo, ha condotto uno studio che ha dimostrato l’efficacia del nuovo farmaco. «Questa malattia è tendenzialmente progressiva e finora senza una vera e propria cura. Il problema è che, quando il quadro clinico peggiora, l’unica possibilità di trattamento è il trapianto di fegato. Si tratta di una soluzione efficace, ma se pensiamo che parliamo di bambini, è anche molto invasiva», spiega Di Giorgio, che ha recentemente presentato i risultati della ricerca in occasione al Congresso Europeo Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica ESPGHAN 2023 di Vienna.
Un prurito insopportabile che ora si può “guarire”
«Il nostro gruppo dell’Area Fegato della SIGENP, la Società italiana di Gastroenterologia ed epatologia pediatrica, ha potuto preliminarmente trattare i bambini attraverso un programma di uso compassionevole e il farmaco si è rivelato molto efficace e pressoché senza effetti collaterali», ha aggiunto l’esperto. Che chiarisce: «Teniamo presente che il problema principale dei bambini affetti da questa malattia genetica del fegato è che soffrono, come sintomo principale, di un prurito molto severo e tale da disturbare il sonno notturno, da causare lesioni diffuse sul corpo e da compromettere lo sviluppo psicomotorio del bambino. Spesso, infatti, il prurito non permette mai riposare bene, né di giorno né di notte, con ripercussioni anche sul benessere degli altri componenti della famiglia, perché il piccolo piange e grida per il fastidio».
«Con il nuovo farmaco – prosegue l’epatologo - abbiamo riscontrato un netto miglioramento».
Come funziona la nuova cura
«Il nuovo farmaco è disponibile da dicembre 2022 e, somministrandolo attraverso un programma di uso compassionevole su 25 bambini, abbiamo ottenuto una significativa riduzione degli acidi biliari sierici nel sangue e del prurito. Si è assistito, quindi, a un netto miglioramento della qualità di vita dei piccoli pazienti, ottenendo per prima volta un simile risultato, con la speranza di evitare quindi il ricorso a interventi chirurgici. Teniamo presente che finora nessuna cura era stata efficace, neppure il ricorso ad antistaminici», spiega Di Giorgio.
L’Odevixibat «non si trova nelle comuni farmacie, ma viene rilasciato da centri prescrittori autorizzati, quindi in ambito ospedaliero, ed è sotto monitoraggio Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco, per valutarne il costo-efficacia. È comunque molto semplice da somministrare perché si tratta di una capsula al giorno: i pazienti più grandi possono deglutirla con facilità, mentre nei più piccoli è possibile aprire la capsula stessa e diluirne il contenuto in cibi come marmellata o yogurt. Il farmaco è ben tollerato, perché rimane nell’intestino quindi generalmente non dà effetti collaterali», spiega Di Giorgio.
Fino a poco tempo fa non esisteva nessuna terapia medica efficace per ridurre il livello degli acidi biliari (contenuti nella bile) e quindi attenuare il prurito, perciò i bambini colpiti da PFIC erano costretti a sottoporsi a interventi chirurgici complessi fino al trapianto di fegato.
Malattie del fegato: l'importanza di uno stile di vita sano
Di fronte a previsioni di aumento delle malattie epatiche, in particolare cirrosi ed epatocarcinomi, intanto, arriva un appello a seguire uno stile di vita sano. «Prima di tutto occorre chiarire cosa si intende per malattie del fegato, perché ce ne sono di diversa natura», dice l’esperto della SIGENP. «Quelle autoimmuni sono sicuramente in crescita, nei bambini e negli adulti, ma non ne conosciamo il motivo. Sicuramente per quelle genetiche è aumentata la capacità di diagnosi. Diverso è il discorso per le malattie legate a uno stile di vita scorretto, come il fegato grasso: in questo caso la cattiva alimentazione e una vita sedentaria fin da bambini, con poco sport e movimento e molte ore passate seduti ai videogiochi possono determinare un danno al fegato».
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