Nei prossimi dieci anni si potranno ridurre le diagnosi di cancro ovarico e dell’endometrio. L’annuncio è arrivato nel corso del Congresso nazionale di ginecologia e ostetricia che si è tenuto recentemente a Napoli, dove gli esperti si sono confrontati sulle nuove opportunità offerte dalla medicina predittiva. Già consolidate in altre branche mediche, le innovazioni della genomica stanno consentendo di mettere in atto strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento dei tumori ginecologici sempre più personalizzate. Ma anche di ottenere altri importanti risultati, come la prevenzione dell’infertilità o delle malattie genetiche.
L’arma in più contro i tumori “rosa” «Con i test di predisposizione genetica già da anni è possibile determinare la maggiore probabilità di sviluppare un certo tipo di tumore rispetto alla popolazione generale in base ad alcune alterazioni dei geni, dette mutazioni. Queste, sommandosi l’una all’altra, fanno saltare i normali meccanismi di controllo dell’organismo», spiega il professor Vito Trojano, ginecologo a Bari, past president dell’Associazione ostetrici ginecologi ospedalieri italiani.
«È il caso dei due geni Brca1 e Brca2, che si possono indagare con un esame del sangue: una loro mutazione indica un rischio maggiore di sviluppare il cancro a seno e ovaie». Se il test dovesse risultare positivo si può decidere per l’asportazione preventiva: oggi si sa che questa scelta difficile abbatte drasticamente la percentuale di rischio, a patto di attuarla entro i 35-38 anni (nel caso del Brca1) oppure i 42-43 (Brca2).
«Dopo è possibile che il tumore sia già presente», avverte l’esperto. Un’altra opportunità di prevenzione interessa il cancro dell’endometrio. «È la neoplasia ginecologica più frequente nelle donne, strettamente legata allo stile di vita e, in particolare, a un’alimentazione abbondante e ricca di grassi. Anche in questo caso esiste una base ereditaria che può essere rivelata da esami specifici come l’isteroscopia o la biopsia endometriale», continua il ginecologo. Nelle donne che risultano a rischio si utilizzano dispositivi intrauterini (spirale) a base di progestinici, ormoni femminili che controllano l’ispessimento dell’endometrio e prevengono lo sviluppo di un tumore.
Un sostegno per diventare genitori
I vantaggi della medicina predittiva si allargano anche alla fertilità. «Negli ultimi anni sono state messe a punto indagini che permettono di prevedere la capacità di risposta alle terapie di stimolazione ovarica, il rischio di avere gravidanze difficili e, in generale, le chance di concepire», spiega il dottor Cristofaro De Stefano, direttore della Struttura di fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia dell’Azienda ospedaliera San Giuseppe Moscati di Avellino. «L’opportunità di sottoporsi a queste analisi deve essere valutata caso per caso.
Indagare la maggiore o minore riserva ovarica, per esempio, può essere utile prima dei 35 anni. Dopo, il peso dell’età riduce il significato di molti test diagnostici». Se però queste indagini vengono fatte per tempo, possono risultare preziose sia per programmare una gravidanza sia per valutare il ricorso a tecniche come il social freezing, cioè il congelamento degli ovociti quando la loro qualità è ancora ottimale, per rimandare la maternità.
Per la salute dei figli
La medicina predittiva offre un aiuto anche per la salute dei figli grazie al matching genetico. Si tratta di un esame del sangue che consente di incrociare i dati dei due partner, per valutare se entrambi sono portatori di determinate mutazioni genetiche, pur non presentando sintomi o precedenti familiari. «Quando due persone con la stessa mutazione per una certa malattia mettono in comune i loro geni, il rischio di trasmetterla ai futuri figli diventa significativo», avverte De Stefano. Questo esame spesso viene consigliato anche in caso di donazione dei gameti nella fecondazione eterologa, per avere la possibilità di selezionare donatori idonei.
Per “datare” la menopausa
Anche se con alcuni limiti, è possibile anche “predire” la fine dell’età fertile: «Alcuni test consentono di incrociare diversi dati, come il dosaggio dell’ormone antimulleriano o la conta follicolare, con quelli relativi alla storia familiare e personale, per prevedere l’età in cui si entrerà in menopausa. Certo, sono ipotesi basate su calcoli matematici, quindi soggette a errore. Ma affinare questi modelli, in futuro potrebbe avere conseguenze cliniche importanti sia per chi desidera figli, sia per la tutela della salute globale delle pazienti», conclude il ginecologo.
Non bisogna avere paura di sapere
La previsione del futuro è affascinante, ma scoprire di essere a rischio di ammalarsi di tumore può generare ansia: «È importante rovesciare la prospettiva», raccomanda il ginecologo Vito Trojano. «Qualora si accendesse un campanello d’allarme, ci sono tutti gli strumenti per affrontare l’emergenza: conoscere le proprie vulnerabilità consente di organizzare un programma di controllo medico più adeguato, per facilitare l’eventuale diagnosi precoce oppure valutare possibili terapie di profilassi preventiva».
Articolo pubblicato sul n. 7 di Starbene in edicola dal 28 gennaio 2020
