In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77 (l’età media è di 7-9 anni) presenta un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Negli Stati Uniti la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150), a 2,3% nel 2018 (1 su 44) a 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020. Spesso si impiegano anni prima di arrivare a una corretta diagnosi di questa patologia, con uno spreco di tempo che potrebbe essere impiegato per un trattamento precoce. Rappresenta quindi una svolta importante, un metodo elaborato da un gruppo di studiosi di diverse università, diretto da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, che consente di decifrare il codice genetico dell’autismo servendosi dell’intelligenza artificiale.
In che cosa consiste il metodo
Il metodo, al momento sperimentale, riportato dalla rivista scientifica Science Advances, consiste in una mappatura cerebrale standard tramite risonanza magnetica, analizzata in modo più approfondito grazie all’intelligenza artificiale. In questo modo è possibile rilevare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello che potrebbero indicare l’autismo. A oggi la patologia viene diagnosticata basandosi sul comportamento del paziente, sul suo linguaggio e le interazioni con il mondo esterno e altre persone.
I ricercatori però sono partiti dalla considerazione che ci sia una forte componente genetica. Tra i fattori genetici noti con un possibile ruolo nell'autismo ci sono le cosiddette “delezioni" (segmenti di Dna cancellati) o “duplicazioni” di alcune sequenze genetiche ripetute: chi soffre di autismo presenta con maggiore probabilità una diminuzione o un aumento del numero di copie di queste sequenze genetiche ripetute, rispetto al numero con cui esse si presentano nel Dna dei soggetti senza il disturbo.
In questo studio, per la prima volta gli scienziati sono riusciti ad associare le duplicazioni e le delezioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità strutturali e funzionali del cervello, ad esempio, con alterazioni del volume della corteccia cerebrale. “Ci siamo concentrati su una delle cause genetiche più diffuse dell'autismo - scrivono gli autori - la regione del cromosoma 16. I pazienti con segmenti di Dna cancellati, mostrano una crescita eccessiva del tessuto, quelli con duplicazioni una crescita ridotta. Le aree più colpite erano quelle legate all'elaborazione emotiva, alle capacità visuospaziali, al linguaggio”.
Di solito l’autismo viene rilevato attorno ai 5 anni ma prima di arrivare alla certezza conclamata i genitori devono seguire un iter molto faticoso tra vari specialisti. Questo metodo potrebbe accorciare i tempi e in prospettiva consentire ai medici di individuare geni responsabili dell’autismo e ricostruire i percorsi biologici attraverso i quali questo disturbo modifica il modo in cui il cervello cresce e funziona.
3 settembre 2024
