Forma di nanismo ateliotico (cioè con mantenimento delle caratteristiche infantili), di origine ipofisaria. Poiché la produzione di gonadotropine non è inibita, gli individui colpiti conservano la capacità riproduttiva.
E' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.