Malattia diHartnup

Malattia metabolica ereditaria, a carattere autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto renale e intestinale di un gruppo di aminoacidi neutri. Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare il triptofano).