Super amniocentesi, un nuovo esame per la diagnosi prenatale

I ricercatori dell’Italian college of fetal maternal medicine (Sidip) hanno messo a punto una nuova tecnica di diagnosi prenatale chiamata Next generation prenatal diagnosis (Ngpd) e ribattezzata come superamniocentesi. Questo esame permette di effettuare un sequenziamento rapido e mirato del DNA fetale che consente di scovare fino all’80% delle malattie genetiche che possono colpire il nascituro: oggi con le tecniche comunemente utilizzate si possono scoprire il 7% delle più comuni alterazioni genetiche.

Con questa tecnica, in pratica, si potranno arrivare ad escludere anche le più rare e gravi malattie genetiche, ma si potranno individuare anche le cardiopatie congenite, le malattie cerebrali, il nanismo e le forme di autismo finora conosciute. L’esame si può effettuare fra la 11.ma e la 16.ma settimana di gestazione e si associa a un rischio aborto stimato intorno allo 0,1% - 0,2%, quindi è un esame sicuro che si può effettuare a pagamento solo presso strutture private al costo di circa 1500 euro.

È bene ricordare che generalmente l’esame di amniocentesi vien proposto alle donne che iniziano la gravidanza con un età pari o superiore ai 35 anni, in presenza di un’anomalia cromosomica in uno o in entrambi i genitori, se è in corso una gravidanza a rischio a causa di incompatibilità materno-fetale, in presenza di una patologia genetica in uno dei familiari più stretti, in caso di anomalie evidenziate attraverso l’ecografia, in caso di nascita di un bambino, in precedenza, affetto da una patologia genetica, se la gestante si è ritrovata esposta a radiazioni (come quelle derivanti da un trattamento chemioterapico).

L’esame viene richiesto anche quando la donna si è sottoposta ad un trattamento di procreazione assistita a causa di infertilità maschile e se ha contratto patologie infettive sostenute da citomegalovirus e parvovirus B19. L’amniocentesi è gratuita per le donne con età uguale a superiore ai 35 anni considerate a rischio dal protocollo nazionale. Gli studiosi che hanno messo a punto la superamniocentesi sostengono che con il loro esame si potranno diagnosticare malattie che potrebbero avvalersi per la risoluzione, di tecniche di trattamento intrauterine.

Conclude la dott.ssa Rita Secomandi ginecologa presso il reparto di Ginecologia e Ostetricia dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e presso il centro di Fisiopatologia della Riproduzione dello stesso nosocomio: «Amniocentesi e villocentesi sono ad oggi gli unici esami che permettono di conoscere il cariotipo del nascituro ed escludere quindi le malattie cromisomiche, queste tecniche inoltre si sono sempre più arricchite con la possibilità di ricercare ed individuare tutta una seri di patologie genetiche, laddove richiesto o dove ci sia una familiarità per una specifica patologia.

Rimane però da sottolineare come siano esami invasivi gravati da un tasso di abortività di circa l’1%. Esistono inoltre tutta una serie di test di screening come il bi test o la ricerca del dna fetale su sangue materno, che possono essere effettuati dalle future madre nelle prime settimane di gravidanza e che possono indirizzare o meno verso una tecnica invasiva».