Un fratello di mio padre è malato di una forma di atassia spinocerebellare dovuta a mutazione del g…
Un fratello di mio padre è malato di una forma di atassia spinocerebellare dovuta a mutazione del gene SCA2: ha manifestato i primi sintomi intorno ai 35 anni come mia nonna, mentre mio padre a 58 anni non ha segni di malattia. Potrei aver ereditato il difetto genetico? Può esserci un salto di generazione?La risposta
La SCA2 è un’atassia spino-cerebellare ereditaria autosomica dominante. Poiché sia la nonna paterna sia lo zio si sono ammalati, suo padre ha una probabilità teorica del 50% di aver ereditato il difetto genetico. Il fatto di non avere sintomi a 58 anni riduce di molto questa probabilità, ma non la elimina del tutto. Potrebbe quindi essere opportuno escludere con un test genetico la presenza della mutazione SCA2 nel padre: in questo caso non ci sarebbe alcun rischio di malattia né per suo padre, né per lei né per la futura prole.
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