Sono alla decima settimana di gravidanza e ho riferito al ginecologo di avere un cugino da parte di …
Sono alla decima settimana di gravidanza e ho riferito al ginecologo di avere un cugino da parte di madre affetto da neurofibromatosi tipo 1: è l’unico caso in famiglia, ma vorrei fare comunque un’analisi genetica su di me ed eventualmente una diagnosi prenatale. È possibile?La risposta
La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia autosomica dominante per la quale la diagnosi clinica è relativamente semplice: si basa infatti su un accurato esame obiettivo e alcuni esami strumentali. Se nella famiglia di sua madre non vi è alcun parente malato, eccetto il cugino, è molto probabile che si tratti di una nuova mutazione e quindi né sua madre né lei correte il rischio di sviluppare la malattia. Il gene NF1 è un gene particolarmente grande con mutazioni distribuite lungo l’intero gene e pertanto l’analisi genetica, se non si conosce la specifica mutazione del cugino, non può essere eseguita in tempi brevi né in diagnosi prenatale. Sarebbe più utile una visita accurata per lei, sua madre e i genitori del cugino affetto per escludere la presenza di segni anche minimi di malattia.
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