Igroma cistico e sindrome di down

gentile dottore, mi chiamo Iris ed ho 39 anni. Con mia grande tristezza il 10 febbraio c.m., alla 16esima settimana di gravidanza, ho dovuto fare una IVG. Infatti, nel corso dell'ecografia del bi-test in data 20 gennaio 2016 (13+2), la mia bambina presentava un igroma cistico nucale di 11,1 mm, per cui la mia ginecologa ha ritenuto opportuno stoppare con la visita e mandarmi a fare una villocentesi. Purtroppo, l'esame è stato eseguito solo dopo 11 giorni e precisamente l'01 Febbraio. I risultati sono arrivati dopo 4 giorni: sindrome di down. Ora la mia domanda è la seguente, che purtroppo, a causa dello stato di incoscienza e poca lucidità in cui mi sono trovata, non ho chiesto a nessun medico: come sarebbe continuata la mia gravidanza e che genere di problematiche avrebbe avuto la mia bambina? La trisonomia 21+ igroma così significativo, che anche nell'eco fatta in ospedale prima dell'interruzione non era scomparso, avrebbe permesso alla mia bimba di vivere, come ed in maniera probabilistica per quanto? Igroma cistico e traslucenza nucale è la stessa cosa?Ultima domanda: è possibile che riaccada nuovamente in una futura gravidanza? premetto che ho un figlio sanissimo di appena 1 anno. Grazie per le risposte. La mia perplessità è se ho fatto la cosa giusta o se sono stata troppo superficiale. Mi scuso per le domande, ma sono rimasta momentaneamente anche senza ginecologo e quindi non so ora a chi chiedere informazioni.

La risposta

avatar Ginecologia - Barbara Bonazzi Dott.ssa Barbara Bonazzi

Buongiorno, mi fai molte domande ma la questione principale qui è la presenza dell’alterazione tipica detta Sindrome di Down dovuta alla trisomia del Cromosoma 21. Tutti noi abbiamo visto o conosciuto un Down nella nostra vita perché l’incidenza nella popolazione è costante (ca. 1 ogni 1200), e non è obbligatorio interrompere la gravidanza anche se attualmente molto comune. La presenza di igroma cistico è solo uno dei segni della presenza di un’alterazione cromosomica e ha permesso di fare la diagnosi. Ma perché farti queste domande ora che hai già abortito? Queste spiegazioni dovevano essere richieste e date dai medici prima dell’interruzione della gravidanza.La translucenza nucale è solo un segno un po’ meno significativo ma di significato simile all’igroma cistico. Da un punto di vista della sopravvivenza e, soprattutto, della qualità della vita, dei soggetti affetti da sindrome di Down, sono importanti eventuali malformazioni che possono essere associate.Porsi domande ora non mi sembra sano, diventa un modo per rimproverarsi e farsi dei sensi di colpa. Guarda al futuro e cerca di trarre insegnamenti dal passato, cercando eventualmente di affrontare eventuali problemi nel futuro con maggiore consapevolezza. Se affronti una nuova gravidanza devi sapere che è proprio l’età che fa aumentare il rischio di anomalie cromosomiche, specie la Trisomia 21.Tanti cari auguri e Cordiali SalutiDr.ssa  Barbara  Bonazzi

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