21 settimane feto con osso nasale corto

Gentile dottore sono alla 21 settimana di gravidanza e ieri dall’ecografia morfologica è risultato che la bimba ha l’osso nasale sotto la norma al quinto percentile(4.4mm) gli altri parametri e distretti organici sono nella norma(il femore è sembrato un po’ corto ma alla 17 invece era lungo all’85 percentile quindi non è stato considerato).L’unico soft marker individuato è l’osso nasale.La traslucenza nucale ha dato un rischio di 1:560 con spessore tn di 2.3mm a 12settimane+3.L’ospedale mi ha consigliato amniocentesi o Nipt test considerando che ho 39 anni.A suo generale parere può esserci un serio rischio di trisonomia 21?Io in ogni caso terrei la bambina quindi sarei più propensa ad un test sierico del DNA solo per non restare nel dubbio ma quest’ultimo è molto caro.Fare un ulteriore ecografia magari in un’altra struttura potrebbe essere di qualche utilità per rivalutare le misurazioni?C’è qualche altro parametro valutabile che potrebbe un po’ chiarire le probabilità?È possibile che la fisionomia congenita familiare incida sulla dimensione dell’osso nasale,mio marito e gli altri miei bimbi hanno tutti il naso molto corto e piccolo.Non abbiamo storico familiare di sindromi cromosomiche.Chiedo venia per le tante domande e ringrazio di cuore.I miei più distinti saluti. Isabella

La risposta

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Buongiorno. Sinceramente ti direi di non fare esami invasivi perché il rischio non è alto ma sarebbe stato utile in Nipt Test alla fine del primo trimestre. D’altra parte se la tua decisione sarebbe comunque di non abortire gli approfondimenti puoi farli dopo la nascita

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