È considerata una malattia genetica rara e forse, in quanto tale, non è ancora molto conosciuta, tuttavia è la prima causa genetica di mortalità infantile proprio perché le sue manifestazioni più gravi si verificano nei primissimi mesi di vita. La SMA è l’acronimo che sta a indicare l’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico che colpisce circa un neonato ogni 10mila nati e che in Italia, secondo le stime più recenti, annovera circa 960 casi di cui per la maggior parte under 16.

SMA: come si trasmette

La malattia genetica si trasmettere per via ereditaria dai genitori al figlio che, per ereditare la malattia, deve ricevere il gene SMN1 mutato da entrambi i genitori. Questo significa che un solo genitore portatore sano non porta alla malattia, ma alla possibilità che il figlio diventi anch’egli portatore asintomatico di questa malattia.  

SMA: quattro tipologie diverse

La SMA non si manifesta in forme univoche, ma esistono quattro tipologie che si differenziano per i tempi di esordio e la gravità dei sintomi. C’è correlazione tra un primissimo esordio in tenera età e gravità della malattia, per questo è necessario saper riconoscere i sintomi e le manifestazioni e consultare medici e specialisti in tempi veloci. La forma più grave, che rappresenta il 60% dei casi, è la SMA di tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann: è la forma più grave, fra le prime cause di mortalità infantile, che si manifesta entro i 6 mesi dalla nascita. Il bambino non riesce a stare seduto e a controllare il capo. A questo si aggiungono altri disturbi come infezioni polmonari e insufficienze respiratorie.  

La SMA di tipo II, o malattia di Dubowitz, fa il suo esordio dai 7 ai 18 mesi. Il bambino ha acquisito la capacità di stare seduto, ma non di camminare autonomamente. A questa situazione si possono aggiungere problemi respiratori e sintomi come tosse, rigidità articolare, disturbi nella deglutizione e alla colonna vertebrale.

La SMA di tipo III, nota anche come malattia di Kugelberg-Welander, viene diagnosticata dopo i 18 mesi di vita. I bambini camminano autonomamente ma durante la crescita si avverte una regressione nella capacità motoria nella deambulazione e il sopraggiungere di scoliosi o difficoltà nella deglutizione.

La SMA di tipo IV, ha un esordio tardivo che avviene tra l’adolescenza e i 35 anni quando i sintomi si fanno evidenti. Si manifesta gradualmente con debolezza, tremori e contrazioni muscolari.

SMA: come diagnosticarla

La diagnosi di SMA si basa su un esame di genetica molecolare che indaga la presenza di una mutazione del gene SMN1, quella che causa la malattia. Può essere effettuata all’insorgenza dei primi sintomi o può avvenire alla nascita attraverso lo screening neonatale, ad ora attivo solo in alcune regioni come Lazio e Toscana e assente altrove, compreso in Europa. Data l’ereditarietà della malattia, i genitori possono attivarsi per verificare se sono potatori sani della mutazione attraverso la stessa tipologia di test diagnostico.

SMA: come condividere

Nel tempo sono nate tante associazioni a sostegno delle famiglie che vivono le malattie rare. Per la SMA esiste l'Associazione Famiglie (SMA), creata da un gruppo di genitori e l’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI) istituita nel 1985 che lavora per spingere la ricerca sulle cure.

SMA: un lupo per raccontarla

Non si è soli a convivere con questa malattia, ma è vero che si è avvolti da emozioni diverse difficili da riconoscere e da gestire. Un aiuto in questa direzione arriva da un progetto particolare ideato da Biogen Italia: un libro nel quale attraverso 12 favole si descrivono la malattia e i sentimenti, le paure che insorgono nei bambini, nei genitori e nei familiari di tutti i pazienti. Il “Lupo racconta la SMA”, è un libro da leggere - o da farsi leggere da due attori come Luca Ward e Nicholas Vaporidis grazie al Podcast da poco realizzato – scritto da Jacopo Casiraghi - responsabile del Servizio di Psicologia al Centro Clinico NeMO di Milano –, nella consapevolezza che la narrazione è anche un  modo per curare.

Per informazioni care.togetherinsma.it